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海立方集团|对,这是一个公益项目|国际罕见病日

恒丰国际 2020-01-09 12:58:53 热度:3460}

海立方集团|对,这是一个公益项目|国际罕见病日

海立方集团,李筱平的家族被一种怪病所困扰。

8岁的时候,李筱平出现了身体发热、四肢疼痛的症状;26岁,她查出了心电图异常、左心室肥大。这与李筱平母亲所患的怪病如出一辙!而李筱平母亲的病情愈发严重,逐渐发展成一系列心血管疾病,并在65岁时死于中风。令这个家庭感到绝望的是,李筱平的独生子也在8岁时开始了全身发热和疼痛。

祖孙三代都患上了原因不明的诡异疾病,这不得不令人想到诅咒。眼看着儿子和自己一样受病痛折磨,李筱平痛心不已。为了破解诅咒,给儿子一个健康的未来,她四处寻医问药,却屡次失败而归。

反复的错诊、误诊,一次次地折磨着这位母亲的信心。最终,基因检测揭开了神秘诅咒的面纱。为了这个真相,李筱平已经苦等了36年,而她的母亲直到去世,也不知道自己的真正病因。

他们所患的疾病是一种罕见病,法布雷病(fabry disease)。

法布雷病是一种x染色体连锁不完全显性疾病,患者x染色体上一个名为gla的基因产生了突变。gla基因编码的是一种叫做酸性α半乳糖苷酶a的生物酶,是神经酰胺三己糖苷(gb3)代谢的必需酶。法布雷患者的酸性α半乳糖苷酶a不同程度地失去活性,导致gb3在多个组织中积累,造成对心、肾、脑等多个器官功能的损害,最终危及生命。

法布雷病涉及全身多器官损伤

这种疾病很难诊断,在早期常常被误诊为风湿病、关节炎、生长痛等疾病。根据2004年的一项研究,从症状发作到被正确诊断,男性和女性患者平均要经过13.7到16.3年[1],可想而知这个过程中他们要遭受多少本不必要的苦难。更糟糕的是,在国内的诊疗环境下,诊断和检测的技术未能全面普及,大量的法布雷患者终生都无法确诊,更无从谈起使用特效药物。

这病为啥这么难诊断?法布雷病经常出现多器官症状,常规检查发现不出什么特异性的改变,患者之间的疾病表型差异也很大。除了李筱平家庭这样的典型患者之外,非典型法布雷病往往表现为单一的心、肾疾病。心脏变异型的法布雷病各项病症几乎与肥厚型心肌病一样。

肥厚型心肌病是一种比较常见的遗传性心血管疾病。在过去的20年里,研究者对肥厚型心肌病患者进行了酶活筛查,并用gla基因检测验证,多项研究结果显示,肥厚型心肌病患者中,实际上患有法布雷病的占比从3%到25%不等[2]。研究者建议,临床上许多病因未明的肥厚型心肌病应该考虑法布雷病的可能,这也是目前进行法布雷筛查的唯一突破点。

法布雷病筛查操作起来实际上并不难。法布雷患者酸性α半乳糖苷酶a活性偏低,只需要对这个酶进行酶活检测,如果活性偏低,再进行基因检测确诊就可以了。难的是,国内没有一个系统的诊疗体系。

只需一张干血片即可到实验室进行下一步检测

北大的黄昱老师已经在科研岗位上与罕见遗传病奋斗了13个年头。作为一名医学遗传学的科学家,他认为通过科学研究,研发出高效的技术手段,帮助临床医生快速诊断疾病、并阻断疾病继续遗传就是最能够帮助罕见病群体的事情。

2018年2月28日是第十个国际罕见病日,今年的主题是“研究(research)”。黄昱老师作为研究负责人发起了“全国肥厚型心肌病患者人群法布雷筛查研究项目”。项目计划在全国多中心同步进行,希望能够找出1000名左心室肥大患者中的30-40名法布雷患者,并以此为线索进行家系筛查。在这个过程中,能够建立起一套有效的酶学检测结合基因检测筛查法布雷病的模式,未来将有更多患者及其家属从中获益。

黄昱

是的,这是一个公益项目。

罕见病单病发病率低,但是总体患病人数绝对不少,目前确认的罕见病已经有7000多种,全世界约有3亿5000万罕见病患者,其中80%与遗传相关。

而根据复旦大学出生缺陷研究中心的数据,2016年在我国,罕见病群体约为1680万人,能得到明确诊断的患者不足40%,平均确诊时间超5年,确诊费用高达5万元。

在罕见病上,任何的科研成果和临床经验都万分宝贵。除了法布雷病之外,还有更多不为人知的罕见疾病,急需我们的一份力量。

作为一名普通人,对罕见病多一分了解,就是帮助;作为科研工作者,像黄昱老师这样以“科技+公益”形式分享自己对疾病的洞见、向公众展示研究成果,让技术走向现实,就是帮助。

还记得2014年风靡全球的“冰桶挑战”,让“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化(als)走进了公众的视野。

愿所有的罕见病都有这样迎来光明的一天,而科研,将成为我们前进路上的灯塔。

最后送给大家一段黄老师在采访中所说的话:

人类之所以伟大,就是因为我们具备这样的能力:当我们作为旁观者看那些不幸者的时候,我们会想到未来某天自己或者自己的亲人也可能在那一时或一事,成为那个不幸的人。所以,罕见病也是一种态度:是如何科学看待疾病病因的态度,是如何对待“少数人”的态度。

关于本次专题筹款

2018年2月28日,是第11个国际罕见病日。中国儿童少年基金会与深圳市安安雷特罕见病研究所、法布雷病友会和黑斑息肉综合征关爱中心共同推出2018国际罕见病日“科技+公益”专题筹款计划。

2018国际罕见病日“科技+公益”专题筹款计划包含以4大罕见疾病为代表的5大罕见病主题筹款项目。这五大项目涵盖罕见病患者从快速诊断到对症治疗和康复训练等环节,我们希望整合“科技+公益”的力量,为罕见病患者从“确诊到治愈”之路,带来全新希望。

参考资料:

[1]http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x/abstract;jsessionid=00f16567502c08aa77bc5f8cbaf98c3e.f01t02

[2]吴伦比, 黄昱. 非典型fabry病与肥厚型心肌病[j]. 中华心血管病杂志, 2010, 38(9):856-858.

[3] https://en.wikipedia.org/wiki/fabry_disease

[4]https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/193887

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